gen16 أهلا بكم في اختبار gen16 يرجى إدخال الاسم الثلاثي الاسم الكامل 1 في منتج الجين الطافر لفقر الدم المنجلي يوجد الحمض الأميني: الغلوتاميك الغلوتامين الفالين لألانين 2 كل ما يلي ينتج عن طفرة في جين واحدة ماعدا : داء الكلية متعدد الكيسات لتلاسيميا بيتا لتليف الكيسي المهق الجلدي العيني 3 سبب طفرة عمى الألوان : تعابر غير متساوٍ في البويضة حدوث طفرة انقلاب حدوث طفرة من نوع الخبن تعابر متساو في النطفة 4 في الرحلان الكهربائي من أجل التلاسيميا بيتا، كل ما يلي صحيح ما عدا : زيادة الخضاب F زيادة الخضاب A2 زيادة الخضاب S نقص الخضاب الطبيعي 5 يكون عوز G6PD نادر الحدوث عند : كبار السن الذكور الأطفال كبار السن الإناث 6 ينتج مرض التليف الكيسي عن : طفرة متعددة في جين CFTR طفرة متعددة في جين TYR طفرة في جين Hras طفرة في جين F508 7 داء الناعورB: ينجم عن وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X تترافق الطفرات خاطئة التعبير بالحالات الشديدة يشكّل 30% من اضطرابات التخثر يصيب الذكور بنسبة 1 لكل 5000 8 نمط الوراثة في مرض نقص أنزيم G6PD: خلة جسدية سائدة خلة متنحية مرتبطة بالصبغي X خلة متنحية مرتبطة بالصبغي Y خلة جسدية متنحية 9 تظهر الخلايا الهدفية Target Cells: مرض الفوال الهيموفيليا أو الناعور مرض التلاسيميا بيتا فقر الدم المنجلي 10 تحدث التلاسيميا بيتا نتيجة: خلة جسدية متنحية خلة جسدية سائدة خلة مكتسبة سائدة خلة مكتسبة متنحية 11 فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia (الخاطئة): يظهر بسبب تبدل في بنية الهيموغلوبين مرض وراثي المنشأ يصيب الرجال والنساء يصيب الرجال فقط 12 تحرض مادة الهيدرلازين مرض وراثي بيئي هو: الصرع الذئبة الحمامية داء ويلسون تضيق البواب 13 مرض الناعور هو وراثة: متنحية مرتبطة بالصبغي X سائدة مرتبطة بالصبغي X جسدية سائدة جسدية متنحية 14 الداء الليفي الكيسي: يشخص بنفص شوارد العرق تواتر متماثلي الزيجوت شمال اوروبا 1 لكل 500 قصر البنكرياس في 30% من الحالات ينجم عن طفرات في الجين CFTR 15 الضمور العضلي الشوكي (ووردينغ هوفمان) كل ما يلي صحيح ما عدا: ارتفاع مستوى الكرياتين كيناز في المصل وراثة متنحية جسدية تواتر الاصابة 1 لكل 10 الاف ولادة ناجم عن طفرات في جين SMA 16 داء الناعور B : كل ما يلي صحيح ما عدا: وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X يشكل 15% من جميع مرضى الناعور يصيب الذكور بنسبة 1 لكل 3000 الطفرات الخاطئة التعبير تترافق بالحالات الخفيفة والمتوسطة 17 في مرضى التلاسيميا بيتا: نقص البيتا غلوبين، زيادة الخضاب A2، زيادة الخضاب F وراثة جسمية سائدة نقص الخضاب A2 نقص البيتا غلوبين، نقص خضاب F، زيادة A2 18 في الصدف: كل ما يلي صحيح ما عدا: ارتفاع الخطورة في حاملي الزمر DR7 تصيب 1 – 2% من السكان ارتباط مع واسمات الصبغي 17 التواؤم في التوائم احادية الزيجوت 20% 19 في الفصام: اختر الاجابة الخاطئة: معدل شيوع في الاقارب من الدرجة الاولى 30% معدل شيوع في الاقارب من الدرجة الثانية 3% شيوعه في السكان 0.8% التواؤم في التوائم احادية الزيجوت 45% 20 في الناعور A كل ما يلي صحيح ما عدا: وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X العامل 8 أقل من 1% لدى جميع المرضى الطفرة الاشيع هي الانقلاب في جين F8C يشكل 85% من جميع مرضى الناعور 21 فقر الدم المنجلي: كل ما يلي صحيح ما عدا: خلة متنحية جسدية يظهر رحلان الخضاب HDS بشكل أساسي هناك ارتفاع شديد في الخضابين A2, F ينتج عن الطفرة استبدال الجلوتاميك بالفالين 22 كل ما يلي صحيح حول التلاسميا بيتا عدا: تكراره عالي بين سكان حوض البحر الأبيض المتوسط تصيب الطفرات جين بيتا هيموغلوبين شدة المرض متفاوتة بين الأشخاص تورث ك خلة جسدية متنحية 23 كل ما يلي صحيح حول الداء الليفي الكيسي عدا: تورث ك خلة جسدية متنحية الطفرات تصيب جين CFTR تكراره عالي بين سكان أوروبا الشمالية يتسبب ب التهابات جلدية متكرره 24 كل ما يلي صحيح حول الفوال ما عدا: يورث ك خلة جسدية متنحية الطفرات تصيب جين G6PD تؤدي الى انحلال الدم يبدي معطيات سريرية مختلفة 25 كل ما يلي صحيح عن الناعور ما عدا: سببه نقص العامل 9 يورث ك خلة متنحية مرتبطة بالصبغي X يمكن كشفه ب تحليل الهيموغلوبين لا يمكن تمييزه عن الناعور A سريريا