أهلا بكم في اختبار gen10 يرجى إدخال الاسم الثلاثي الاسم الكامل 1 يرمز للانقلاب في التشوهات الصبغية البنيوية: T Inv Dup Del 2 يمكن ان يؤدي الازفاء الى تشكيل اعراس حاملة لصيغة صبغية غير طبيعية بنسبة: 75% 25% 50% 100% 3 ينجم البروتين الخميري عن: اندماج جزئين من جينتين مختلفتين استبدال حمض اميني برامز موقف للترجمة تغير في تسلسل كل الاحماض الامينية استبدال حمض اميني ب اخر 4 تتميز متلازمة داون بكل ما يلي عدا: تخلف عقلي شديد جسر انف مسطح بروز لسان تباعد عينين 5 تتميز متلازمة تيرنر بكل ما يلي عدا: قصر قامة نفاذ مبكر للجريبات تخلف عقلي شديد رقبة ثخينة 6 يودي تثلث الصبغي X الئ: مشاكل في التعليم نفاذ مبكر للجريبات تباعد في العينين طول القامة 7 الصيغة الصبغية للانثى المصابة بمتلازمة مواء القطة هي: xx , del ( 5 ) ( p15 + 46 xx , del ( 4 ) ( p15 + 46 xy , del ( 5 ) ( p15 + 46 xx , del ( 5 ) ( p15 + 47 8 الخبن الخلالي هو: حذف الجزء الانتهائي من الصبغي زيادة بعض الجينات انتقال الجزء الانتهائي للصبغي إلى صبغي آخر هو خبن ضمن الصبغي 9 يشير الرمز التالي إلى 46,XY,del(4)(p16.3): متلازمة ولف هيرشورن عند الذكر متلازمة باتو عند الذكر متلازمة إدوارد عند الذكر متلازمة مواء القطط عند الذكر 10 يدل الرمز 47,XX,+13 إلى: أنثى مصابة بمتلازمة داون أنثى مصابة بمتلازمة باتو ذكر مصاب بمتلازمة باتو أنثى مصابة بمتلازمة ادوارد 11 الإزفاء هو انتقال شدفة أو شدف ما بين: في نفس الصبغي وبنفس الذراع صبغيين متماثلين صبغيين غير متماثلين في نفس الصبغي ما بين الذراعين 12 الانقلاب هو: كسر طاقي الدنا وانقلاب الشدفة المكسورة 180 درجة كسر أحد طاقي الدنا وانقلاب الشدفة المكسورة 180 درجة كسر أحد طاقي الدنا وانقلاب الشدفة المكسورة 360 درجة كسر طاقي الدنا وانقلاب الشدفة المكسورة 360 درجة 13 تتميز متلازمة كلاينفلتر بما يلي: نقص خصوبة أو عقم قصر القامة تخلف عقلي نسبة انتشارها 1 من كل 1000 ولادة جنين حي 14 تتميز متلازمة ادوارد بما يلي: تطور عقلي سليم تصيب 1 من كل ألف مولود حي تثلث الصبغي 13 تأخر نمو وخيم 15 يشمل اختلال الصيغة الصبغية كل ما يلي ما عدا: متلازمة ادوارد متلازمة كلاينفلتر متلازمة مواء القطة متلازمة داون 16 متلازمة داون: معدل شيوعها 1 لكل 800 مولود حي تثلث الصبغي 18 غير قابل للحياة يكون المصابون طويلي القامة 17 يعرف الانقلاب في الطفرات على أنه: انقلاب الشدفة المكسورة والتحامها ضمن الصبغي نفسه انقلاب الشدفة المكسورة والتحامها ضمن الصبغي المجاور انقلاب الشدفة المكسورة والتحامها ضمن أي صبغي آخر انقلاب الشدفة المكسورة والتحامها على طرف الصبغي 18 التزييق في الفرد هو: خلل في الصيغة الصبغية لمجموعة من الخلايا دون الاخرى خلل في الصيفة الصبغية لكل خلايا الجسم خلل في الانقسام الانتصافي يؤدي لفقد الصيغة الصبغية خلل في الانقسام الفتيلي يؤدي لفقد الصيغة الصبغية 19 تنتج متلازمة ترنر عن: زيادة صبغي جنسي X نقص صبغي جنسي X نقص في عدد الصبغيات الجسمية زيادة في عدد الصبغيات الجسمية 20 تنتج متلازمة مواء القطة عن: خبن خلالي في الصبغي الخامس خبن انتهائي في الصبغي الخامس خبن خلالي في الصبغي الرابع خبن انتهائي في الصبغي الرابع 21 تتميز متلازمة تيرنر Turner بما يلي: وجود صبغي X إضافي طول القامة تخلف عقلي شديد الرقبة الثخينة (الوتراء) 22 يتميز الانقلاب المحيط للمركز Pericentric inversion بما يلي: يؤدي لضياع الصبغي لاحقاً يكون شاملاً للقسيم المركزي لا يتسبب بأي ضرر لا تحوي الأعراس أي شذوذات صبغية 23 تتميز متلازمة باتو بما يلي: عبارة عن تثلث الصبغي 13 الأشخاص المصابون قابلين للإنجاب يعيش قسم من المصابين حتى البلوغ تترافق مع طول القامة غير المتناسق 24 يعد كل مما يلي من التبدلات الصبغية البنيوية عدا: ازفاء زيادة صبغي التضاعف الخبن 25 تتميز متلازمة كلاينفلتر بـ: زيادة عدد الصبغيات الجسدية نقص عدد الصبغيات الجنسية زيادة عدد الصبغيات الجنسية نقص عدد الصبغيات الجسدية 26 يتميز الإزفاء المتبادل بما يلي: تبدي الأعراس الناتجة خللاً في المادة الصبغية له تأثيرات سلبية ضارة على الشخص نفسه غالباً يسبب زيادة في المادة الصبغية يظهر بنسبة واحد من كل 600 ولادة 27 كل ما يلي صحيح عن متلازمة مواء القطة ماعدا: ينجم عن طفرة من نوع الخبن له صوت بكاء يشبه مواء القطط تصيب الذراع القصير من الصبغي الخامس لا يبدي المصاب تخلف عقلي 28 كل ما يلي صحيح عن الخبن ماعدا: الخبن الانتهائي يؤدي لضياع الصبغي خلال الانقسام لخبن الخلالي يحدث ضمن الصبغي يتعلق بحجم المادة المفقودة وما تحويه هذه الشدف من جينات يسبب الضرر مهما كان حجم القطعة المفقودة 29 كل ما يلي صحيح عن الإزفاء ماعدا : انتقال شدف من الدنا بين صبغيين غير متماثلين لا يؤدي إلى خلل في إنتاج الأعراس ينجم صبغي فيلادلفيا عن إزفاء متبادل لا يسبب فقداناً في المادة الوراثية 30 كل ما يلي صحيح عن الانقلاب ماعدا: له تأثير خلال عملية تشكل الأعراس يكون القسيم المركزي ضمن الشدفة المنقلبة في الانقلاب المحيط بالمركز تنقلب الشدفة المكسورة 180 درجة لا يؤدي إلى ضرر مطلقاً 31 كل ما يلي صحيح عن التضاعف (duplication) ماعدا : يؤدي لفقد المادة الوراثية تتعلق شدة الإصابة بما تحويه القطعة من جينات يختلف تأثيره بحجم القطعة المصابة ينجم عن حادثة تعابر غير متساو 32 ليست من صفات متلازمة ترنر: رقبة ثخينة نفاذ مبكر للجريبات طول القامة حلمات متباعدة 33 في متلازمة الصبغي Y الزائد كل ما يلي صحيح ما عدا: تترافق مع ميل للعدوانية تترافق مع تخلف عقلي انتشارها: 1/1,000 ذكر صيغتها الصبغية 47, XYY 34 في حالات التضاعف كل ما يلي صحيح ما عدا: تنقص فيه المادة الوراثية يعتمد تأثيرها على عدد جينات القطعة المتضاعفة قد ينشا بسبب حادثة تعابر غير متساو يرمز له بـ dup 35 تشير نتيجة النمط النووي التالية (47,XY,+21: ذكر لديه تخلف عقلي لديه شذوذ صبغي الشذوذ الصبغي بنيوي 36 من آليات حدوث الشذوذات الصبغية البنيوية: انكسار قطعة من الـ DNA تثلث الصبغيات الجسدية أحادية الصبغيات الجنسية كل الخيارات صحيحة 37 الصيغة الصبغية في متلازمة تيرنر عند الانثى: 45, X 47,XX,+21) 46, X, dup (X) (p23) 46, X, del (X) (p11) 38 يشير النمط XXXY إلى: تعني متلازمة ترنر شذوذ صبغي بنيوي شذوذ صبغي عددي تمثل تثلث الصبغي الجنسي 39 يكون الصبغي شاذاً بنيوياً في الحالات التالية: إذا تضاعف جزء صغير منه إذا قطعة منه انقلبت في مكانها فقد كاملاً فقد قسم كبير منه 40 تنجم الأمراض التالية عن تثلث في صبغي جسدي: داون باتو إدوارد كلاينفلتر تثلث الصبغي 9 41 لقحت نطفة أحادية الصبغي monosomatic بيضة ثنائية الصبغي 21 فتكون النتيجة لاقحة (زيجوت) عدد الصبغيات فيها: 3 47 46 45 42 في أحادية الصيغة الصبغية الجنسية: متلازمة داون متلازمة كلاينفلتر متلازمة ترنر متلازمة إدوارد 43 نتيجة النمط النووي التي تشير إلى أنثى غير طبيعية: 45, X 46, XX XX 46, XY 44 Monosomy هي: زيادة صبغيين في الصيغة الصبغية المضاعفة نقص صبغي من الصيغة الصبغية المضاعفة نقص صبغيين من الصيغة الصبغية المضاعفة زيادة صبغي في الصيغة الصبغية المضاعفة 45 يؤدي حدوث عدم الافتراق بين الصبغيات الجنسية في Meiosis1 عند المراة الى تشكل انماط الاعراس التالية: XX , 0 XX , X , 0 X , 0 X , XXX 46 يؤدي حدوث عدم الافتراق بين الصبغيات الجنسية فيMeiosis1 عند الرجل الى تشكل انماط الاعراس التالية: XY , 0 X , 0 X , Y , 0 XX , Y , 0 47 الصيغة الصبغية في متلازمة الصبغي Y الزائد هي: XYY+44 XY+45 XXY+45 XXY+44 48 الذي يؤدي الى انعكاس ترتيب المورثات في الصبغي: Dupliation Deletion Inversion Translocation 49 سبب تناذر cri-du-chat-syndromeهو نقص قسم من الذراع: الطويل في الصبغي رقم5 القصير في الصبغي رقم 5 القصير في الصبغي رقم15 الطويل في الصبغي رقم 15 50 تقرأ الصيغة 46, XX, del (6) (q14): انثى تحمل عددا طبيعياً من الصبغيات لديها خبن في العصابة 4 من المنطقة 1 في الذراع الطويل للصبغي 6 ذكر يحمل عددا طبيعياً من الصبغيات لديه خبن في العصابة 14 في الذراع القصير للصبغي 6 انثى تحمل عددا طبيعياً من الصبغيات لديها خبن في العصابة 4 من المنطقة 1 في الذراع القصير للصبغي 6 ذكر يحمل عددا طبيعياً من الصبغيات لديه خبن في العصابة 4 من المنطقة 1 في الذراع القصير للصبغي 6 51 تقرأ الصيغة الصبغية 46, XX, del (X) (q2:p1): انثى تحمل عدداً طبيعياً من الصبغيات ولديها خبن بين المنطقة 2 من الذراع الطويل والمنطقة 1 من الذراع القصير للصبغي X ذكر يحمل عددا طبيعياً من الصبغيات ولديه خبن بين المنطقة 2 من الذراع الطويل والمنطقة 1 من الذراع القصير X ذكر يحمل عددا طبيعياً من الصبغيات ولديه خبن بين العصابة 2 من الذراع الطويل والعصابة 1 من الذراع القصير للصبغي X انثى تحمل عددا طبيعياً من الصبغيات ولديها خبن بين العصابة 2 من الذراع الطويل والعصابة 1 من الذراع القصير للصبغي X 52 تدل الصيغة الصبغية 46, XX, dup (15) (q2:q3): ذكر لا يحمل اختلال في عدد الصبغيات ولديه تضاعف في الذراع الطويل من الصبغي 15 بين العصابتين 2 و 3 ذكر لا يحمل اختلال في عدد الصبغيات ولديه خبن في الذراع الطويل من الصبغي 15 بين المنطقتين 2 و 3. انثى لا تحمل اختلال في عدد الصبغيات ولديها تضاعف في الذراع الطويل من الصبغي 15 بين المنطقتين 2 و 3. ذكر لا يحمل اختلال في عدد الصبغيات ولديه تضاعف في الذراع الطويل من الصبغي 15 بين المنطقتين 2 و 3. 53 تعبر الصيغة الصبغية 46, XY, inv (14) (q21:p13): ذكر يحمل عدد طبيعي من الصبغيات لديه انقلاب في الصبغي 14 ناتج عن نقاط كسر في كل من العصابة 1 من المنطقة 2 على الذراع الطويل والعصابة 3 من المنطقة 1 على الذراع القصير ذكر يحمل عدد طبيعي من الصبغيات لديه انقلاب في الصبغي 14 ناتج عن نقاط كسر في كل من العصابة 21 على الذراع الطويل والعصابة 13 على الذراع القصير. انثى تحمل عدد طبيعي من الصبغيات لديها انقلاب في الصبغي 14 ناتج عن نقاط كسر في كل من العصابة 21 على الذراع الطويل والعصابة 13 على الذراع القصير. انثى تحمل عدد طبيعي من الصبغيات لديها انقلاب في الصبغي 14 ناتج عن نقاط كسر في كل من العصابة 1 من المنطقة 2 على الذراع الطويل والعصابة 3 من المنطقة 1 على الذراع القصير 54 تفسر الصيغة الصبغية 47, XXX, inv (9) (q2:p1) : انثى لديها تثلث صبغي Xوانقلاب بالصبغي 9 ناجم عن نقاط كسر في كل من المنطقة الثانية على الذراع الطويل والمنطقة الاولى على الذراع القصير انثى لديها تثلث بالصبغي X وانقلاب بالصبغي 9 ناجم عن نقاط كسر في كل من العصابة الثانية على الذراع الطويل والمنطقة الاولى على الذراع القصير انثى لديها تثلث بالصبغي X وانقلاب بالصبغي 9 ناجم عن نقاط كسر في كل من العصابة الثانية على الذراع الطويل والعصابة الاولى على الذراع القصير ذكر لديه تثلث بالصبغي X وانقلاب بالصبغي 9 ناجم عن نقاط كسر في كل من العصابة الثانية على الذراع الطويل والمنطقة الاولى على الذراع القصير 55 تقرأ الصيغة الصبغية 46, XX, t(7:14) (p22:q31): انثى تحمل عددا طبيعيا من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل بين الصبغيين 7 و 14 وتتوضع نقاط الكسر في العصابة الاولى من المنطقة الثالثة في الذراع الطويل للصبغي 14 والعصابة 2 من المنطقة 2 في الذراع القصير من الصبغي 7. انثى تحمل عددا طبيعيا من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل ما بين الصبغيين 7 و 14 وتتوضع نقاط الكسر في العصابة الاولى من المنطقة الثالثة في الذراع القصير للصبغي 14 والعصابة 2 في الذراع الطويل من الصبغي 7 انثى تحمل عددا طبيعيا من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل بين الصبغيين 7 و 14 وتتوضع نقاط الكسر في العصابة 2 من المنطقة 2 في الذراع القصير للصبغي 14 والعصابة 1 من المنطقة 3 في الذراع الطويل من الصبغي 7 كل الخيارات خاطئة 56 تقرأ الصيغة الصبغية 46, XX, t(5:9) (q2:p3): انثى تحمل عددا طبيعياً من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل ما بين الصبغيين 5 و 9 وتتوضع نقاط الكسر في المنطقة 3 في الذراع القصير للصبغي 9 والمنطقة 2 في الذراع الطويل من الصبغي 5 انثى تحمل عددا طبيعيا من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل ما بين الصبغيين 5 و 9 وتتوضع نقاط الكسر في المنطقة 3 في الذراع القصير للصبغي 9 والعصابة 2 في الذراع القصير من الصبغي 5 انثى تحمل عددا طبيعيا من الصبغيات ولديها ازفاء متبادل ما بين الصبغيين 5 و 9 وتتوضع نقاط الكسر في المنطقة 2 في الذراع القصير للصبغي 9 والعصابة3 في الذراع الطويل من الصبغي5 كل الخيارات خاطئة 57 يدل الرمز التالي (47,XY,+18)على: أنثى مصاب بمتلازمة إدوارد أنثى مصابة بمتلازمة باتو ذكر مصاب بمتلازمة إدوارد ذكر مصابة بمتلازمة باتو 58 الخبن الانتهائي هو: انتقال الجزء الانتهائي لصبغي إلى صبغي آخر انقلاب قطعة موجودة في الجزء الإنتهائي للصبغي تكرار الجزء الانتهائي من الصبغي حذف يؤدي إلى فقد في المادة الوراثيّة 59 ليس للإزفاء تأثيرات حيوية على الشخص الحامل لها بسبب: المادة الوراثية لا تفقد إن المادة الوراثية لا تتغير المادة الوراثية تحذف كل الخيارات صحيحة 60 التشوهات الصبغية البنيوية أخطاء أثناء الانقسامات الخلوية ينتج عنها زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات: صح خطأ 61 من التشوهات الخلقية الناتجة عن متلازمة إدوارد تشوهات في العين والأطراف والأنف: صح خطأ 62 متلازمة (مواء القطة) تنتج عن تضاعف في الذراع الطويل للصبغي الخامس: خطأ صح 63 من التشوهات الصبغية تثلث الصبغي 29: صح خطأ 64 متلازمة ولف هيرشون مرتبطة بالصبغي الرابع: صح خطأ 65 نقص الصبغي الجنسي يدعى متلازمة داون: خطأ صح 66 الانقلاب هو كسر وإعادة اتصال بشكل مقلوب: خطأ صح 67 يرمز للتضاعف وفق النظام العالمي لتسمية الصبغيات ISCN: t del dub inv 68 تنتج متلازمة داون عن تثلث الصبغي: 13 21 18 16 69 في الخبن: ضياع القسيم المركزي يؤدي لضياع الصبغي خلال الانقسام لا يحدث في أطراف الصبغي بل فقط ضمنه رمزه T يؤدي حتما لتظاهرات سريرية أياً كانت المنطقة المحذوفة 70 الشذوذ الصبغي المثبت لوجود خلل في الانقسام الفتيلي: أحاد الصبغي الازفاء تثلث الصبغي الحالة الفسيفسائية 71 تثلث الصبغي13: تشوهات في الوحه والقحف كبر الرأس غياب أصابع الأغلبية يموت في السنة الأولى 72 التبدلات الصبغية البنيوية: تصنف في ثلاث مجموعات رئيسية قد تحدث أثناء عملية تضاعف الدنا أو اثناء التعابر التأثيرات الحيوية كارثية أي كان حجم المادة الوراثية المتبدلة منها شذوذ تثلث الصبغي 73 في متلازمة كلاينفلتر: صبغي X إضافي عند الذكور غياب صبغي Y لدى الذكور قصر قامة وأطراف تكرار 1 لكل 2000 ذكر 74 في متلازمة تيرنر: تباعد حلمتي الثدي عقم وقصر قامة لدى الاناث تثلث الصبغي X توجد تشوهات كلوية وقلبية 75 تتميز متلازمة داون بكل ما يلي عدا : بروز اللسان فلح الشفة والحنك جسر أنف مسطح تباعد عينين 76 التثلث الأقل مشاهدة هو: 13 18 21 x 77 إذا حدث خلل في توزع الصبغيات في الانقسام المنصف الأول فإن نسبة الأعراس السليمة: 0 25 50 100 78 متلازمة وولف هيرشون سببها حذف في : الذراع الطويل للصبغي 4 لذراع الطويل للصبغي 5 الذراع القصير للصبغي 4 الذراع القصير للصبغي 5 79 أي من التشوهات التالية هو حتماً مؤذي: الخبن التضاعف الإزفاء الانقلاب 80 تتميزمتلازمة كلايفنتر بكل ما يلي عدا: عقم أذرع طويلة تخلف عقلي قدرة جنسية طبيعية 81 الانقلاب الحاوي على القسيم المركزي: يؤدي إلأى ضياع الصبغي يؤدي إلى تشوه الصبغي قد لا يبدي أعراض سرسرية قد يسبب ضياع في المادة الوراثية